Zapytanie pisemne nr 542 · Sejm X kadencji
Zapytanie pisemne w sprawie zatwierdzenia badań klinicznych nad lekiem Ravicti i późniejszej refundacji tego leku
Autor: Izabela Bodnar (Centrum) i 2 innych posłów. Wpłynęło do Sejmu 13 maja 2024. Adresat: minister zdrowia. Odpowiedź w terminie, stan na 30 września 2026.
Sprawdź w Sejmie (rekord w API Sejmu) · pismo na sejm.gov.pl
Adresat i termin odpowiedzi
Adresat ma 21 dni od dnia, w którym dostał pismo od Marszałka Sejmu, i ten termin biegnie u każdego adresata osobno.
| Adresat | Doręczono | Termin | Stan |
|---|---|---|---|
| minister zdrowia | 11 czerwca 2024 | 2 lipca 2024 | Odpowiedź 2 dni przed terminem |
Odpowiedzi
-
Odpowiedź z 30 czerwca 2024, podpis: Podsekretarz stanu Marek Kos
Treść zapytania
Szanowna Pani Minister!
Zwracam się do Pani w imieniu matki pięcioletniego Jasia chorującego na poważną chorobę, mutację GABA.
To prośba pani Joanny:
„Zapewne mój mail będzie jednym z wielu, z prośbą o pomoc, a przede wszystkim o zainteresowanie.
Jaś, mój syn. Niespełna pięciolatek. Nie ma SMA, nie jest pacjentem onkologicznym, a jednak potrzebuje pomocy. Ma mutacje GABA. A wraz z nim 20 dzieci w Polsce. Mutacja spowodowała epilepsję, a ta, spowodowała, że syn nie mówi, jest leżący i karmiony dojelitowo.
Pojawiła się szansa na poprawę funkcjonowania i jakości życia. Lek Ravicti. Z powodzeniem leczone są dzieci w USA. Nasze też mogą, jednak jak zwykle w tle są pieniądze. 1 butelka leku to koszt ponad 800 zł. Potrzebujemy wsparcia, nagłośnienia problemu, aby MZ sfinansował nam leczenie“.
Jak podaje medexpress.pl: „Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1: 30 000 urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne opanowanie objawów. Niestety często metodą prób i błędów, ponieważ mutacje te są diagnozowane w Polsce i na świecie od niedawna. Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do:
- napadów padaczkowych: w 80% o lekoopornym charakterze.
- opóźnienia rozwoju psychomotorycznego: dzieci z tymi mutacjami mają opóźnienia we wszystkich sferach rozwojowych (komunikacyjnej, poznawczej, ruchowej, społecznej i emocjonalnej).
- problemy behawioralne: obejmują autyzm, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), ADHD i agresję.
- problemy z napięciem mięśniowym: zaburzenia napięcia mięśniowego (obniżone lub wzmożone napięcie mięśniowe), trudności w poruszaniu się.
- problemy sensoryczne: zaburzenia wzroku“.
Docierając do informacji o leku, który byłby ratunkiem dla chorujących dzieci, mam pytania:
1. Czy planowane jest zatwierdzenie badań klinicznych nad Lekiem Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB) dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1?
2. Czy możliwa jest refundacja leku Ravicti po zakończeniu badań klinicznych?
Z poważaniem
Posłanka na Sejm
Barbara Okuła
Podpisani posłowie
- Izabela Bodnar (Centrum)
- Barbara Okuła (Centrum)
- Ewa Szymanowska (Centrum)
Wszystkie zapytania pisemne kadencji: spis od najnowszego. Pozostałe pisma autora: profil posła.
Metodologia
- Termin liczymy od doręczenia, osobno u każdego adresata. 21 dni biegnie od dnia, w którym Marszałek przekazał pismo adresatowi, a nie od wpływu do Sejmu. Stan liczymy na dzień danych, 30 września 2026.
- Prolongata nie jest odpowiedzią. Pismo liczymy jako odpowiedziane dopiero, gdy przyjdzie odpowiedź, która przedłużeniem terminu nie jest.
- Przy kilku adresatach rozstrzyga licznik Sejmu. Adresat, któremu Sejm dalej nalicza opóźnienie, nie odpowiedział, choćby pod pismem stały odpowiedzi innych. Zanim termin minie, licznik stoi na zerze u wszystkich, więc wtedy piszemy, że rejestr nie mówi, kto już odpisał.
- Treść pochodzi z rejestru Sejmu i jest oczyszczona z formatowania przy nocnym przebiegu. Treści odpowiedzi nie przechowujemy: link prowadzi do rekordu w API Sejmu.
- Źródłem jest API Sejmu RP. Każdą liczbę da się sprawdzić u źródła, a my nie interpretujemy rejestru. Tam, gdzie podejmujemy decyzję redakcyjną, piszemy o tym wprost.
- Coś się nie zgadza? Napisz przyciskiem „Zgłoś błąd” w nagłówku, sam wpisze adres tej strony. Pytania o cały serwis: najczęstsze pytania.