Zapytanie pisemne w sprawie zapewnienia ciągłości leczenia dzieci z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową (PFIC)

Szanowna Pani Minister,

zwracam się z zapytaniem w sprawie systemowego braku zabezpieczenia ciągłości leczenia dzieci chorujących na postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową (PFIC), w szczególności po zakończeniu udziału w badaniach klinicznych. PFIC jest ciężką, postępującą chorobą rzadką prowadzącą do przewlekłej cholestazy, włóknienia wątroby, marskości, konieczności przeszczepu, a w skrajnych przypadkach do zgonu. W ostatnich latach pojawiły się terapie celowane – inhibitory transportera kwasów żółciowych (IBAT), w tym:

• Maralixibat,
• Odevixibat.

U części dzieci uczestniczących w badaniach klinicznych wykazano jednoznaczną poprawę kliniczną: redukcję świądu, obniżenie stężenia kwasów żółciowych, poprawę snu i jakości życia, zahamowanie progresji choroby. Jednak po zakończeniu badań klinicznych dzieci te mogą pozostawać bez systemowego zabezpieczenia ciągłości leczenia. W praktyce oznacza to:

• nagłe przerwanie skutecznej terapii,
• powrót wysokich stężeń kwasów żółciowych,
• ryzyko przyspieszonego postępu choroby,
• konieczność wszczynania długotrwałej procedury RDTL,
• brak mechanizmu pomostowego chroniącego małoletnich pacjentów.

Przerwanie skutecznej terapii u dziecka z chorobą postępującą stanowi poważne ryzyko. W obecnym stanie prawnym brak jest mechanizmu, który gwarantowałby ciągłość leczenia pediatrycznego w sytuacji, gdy terapia wykazała skuteczność kliniczną, lecz nie została jeszcze objęta refundacją.

Obecnie:

• często nie istnieje ustawowy mechanizm pomostowy między badaniami klinicznym a refundacją leku,
• procedura RDTL bywa czasochłonna i zależna od aktywności konkretnego ośrodka,
• brak jest jasnych wytycznych co do odpowiedzialności szpitala za złożenie wniosku o RDTL,
• nie monitoruje się systemowo czasu pozostawania dzieci bez terapii.

To powoduje nierówności w dostępie do świadczeń zdrowotnych oraz uzależnia leczenie od determinacji rodziców i sprawności administracyjnej placówki. PFIC w stadium zaawansowanym prowadzi do przeszczepu wątroby. Szacunkowe koszty systemowe obejmują:

• koszt przeszczepu wątroby (kilkaset tysięcy złotych),
• wieloletnią immunosupresję,
• hospitalizacje i leczenie powikłań,
• koszty społeczne (opieka rodzicielska, absencja zawodowa).

W perspektywie wieloletniej koszty te mogą znacząco przekroczyć koszt kontynuacji farmakoterapii inhibitorami IBAT. Z perspektywy ekonomiki zdrowia brak ciągłości leczenia może generować wyższe koszty niż zapewnienie terapii.

W związku z powyższym proszę o odpowiedź na pytania:

1. Czy Ministerstwo Zdrowia analizowało systemowy problem braku ciągłości leczenia dzieci kończących udział w badaniach klinicznych?
2. Czy planowane jest wprowadzenie mechanizmu pomostowego gwarantującego nieprzerwane leczenie pediatryczne do czasu decyzji refundacyjnej lub rozstrzygnięcia RDTL?
3. Czy ministerstwo przeprowadziło analizę koszt – efektywność terapii IBAT w kontekście zapobiegania przeszczepom wątroby?
4. Jaki jest średni czas rozpatrywania wniosków RDTL w chorobach rzadkich u dzieci?
5. Czy rozważane są zmiany legislacyjne wzmacniające ochronę małoletnich pacjentów w chorobach ultrarzadkich?

Z szacunkiem

Norbert Pietrykowski