Zapytanie pisemne w sprawie odrzucenia przez Agencję Badań Medycznych (ABM) wniosku Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (współpracującego ze Stowarzyszeniem NBIA, zajmującego się chorobą rzadką z grupy neurozwyrodnieniowych związanych z odkładaniem żelaza w mózgu) o dofinasowanie badań klinicznych i innowacyjnej terapii

Szanowna Pani Minister!

Stowarzyszenie NBIA Polska z siedzibą w Warszawie zostało utworzone w grudniu 2018 roku o charakterze non-profit, by wspierać badania i leczenie rzadkich chorób neurodegeneracyjnych z grupy NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation). To choroby neurozwyrodnieniowe związane z odkładaniem żelaza w mózgu.

Stowarzyszenie zrzesza 113 pacjentów wraz z rodzinami. Na terenie Polski występuje najbardziej liczna grupa pacjentów w stosunku do innych krajów europejskich i Ameryki Północnej. Na chwilę obecną choroby NBIA pozostają nieuleczalne. Pierwsze objawy NBIA pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Z uwagi na typowo polski charakter choroby (w Polsce jest największa w Europie grupa pacjentów z tymi schorzeniami oraz najliczniejsza grupa nosicieli wadliwego genomu w populacji w stosunku do innych krajów Europy i świata), krajowe ośrodki medyczne są pionierami w prowadzeniu badań nad opracowaniem terapii, w tym terapii genowej (obecnie stosowane w bardzo zbliżonych chorobach neurodegeneracyjnych).

Prężnie i ofiarnie funkcjonujące Stowarzyszenie NBIA w Polsce bardzo aktywnie i twórczo współpracuje z wieloma polskimi prestiżowymi wyższymi uczelniami, m.in.: Wydziałem Biologii Uniwersytetu Gdańskiego (w kwestii obiecujących badań z wykorzystaniem pochodnych genisteiny, tj. związku opatentowanego w kierunku leczenia chorób neurodegeneracyjnych), z Uniwersyteckim Szpitalem Dziecięcym w Lublinie oraz Instytutem Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (tutaj - Stowarzyszenie NBIA Polska koordynuje opracowywanie terapii enzymatycznej, która ma potencjał zarówno powstrzymać, jak i cofnąć rozwój choroby, ingerująca w szlaki metaboliczne komórek i mitochondria), z Instytutem Nenckiego Polskiej Akademii Nauk w zakresie metabolizmu lipidów, redukcji reaktywnych formy tlenu (ROS reactive oxygen species) i podniesienia poziomów komórkowego ATP (adenozynotrójfosforan).

Szanowna Pani Minister!

Otóż środowisko pacjentów, rodzin i całej społeczności NBIA z wielkim niezadowoleniem i poniekąd znaczną irytacją odebrało niezrozumiały i niesprawiedliwy dla nich wynik konkursu 2024/ABM/03/KPO.

Ludzie nauki, badacze, lekarze dzięki swej niezwykłej determinacji odkryli procesy całkowicie zmieniające postrzeganie zespołu chorobowego NBIA, opracowali biomarkery i mechanizmy chorobowe wskazując substancje mogące leczyć dzieci z NBIA. Dzięki tej pracy polscy naukowcy i lekarze stali się wiodącymi specjalistami na świecie w badaniach nad tą chorobą.

Cała polska społeczność rodzin, lekarzy, naukowców doprowadziła badania do etapu możliwej interwencji klinicznej i pomocy pacjentom, którzy nie mają żadnej terapii mogącej ulżyć im w cierpieniu i wczesnej śmierci w ogromnych męczarniach.

Stowarzyszenie NBIA, cała społecznością rodzin, od sześciu lat ofiarnie i z wielką determinacją współfinansuje i współorganizuje badania podstawowe i kliniczne dla dzieci z neurodegeneracją związaną z odkładaniem się żelaza w mózgu. Zebrane środki w całości są przeznaczane na opłacanie badań podstawowych, prac klinicznych i programów naukowych.

Szanowna Pani Minister,

w agendzie Agencji Badań Medycznych czytamy o „potrzebie wsparcia badań interdyscyplinarnych, badań dotyczących chorób rzadkich oraz badań dotyczących populacji o wysokim ryzyku wykluczenia, o potrzebie kontynuacji niekomercyjnych badań klinicznych, w tym takich w których sponsorem będą organizacje pacjenckie oraz możliwości rozwoju badań międzynarodowych”.

Ponadto, „(..) do jednych z głównych zadań ABM jest dofinansowanie projektów niekomercyjnych badań klinicznych i eksperymentów badawczych oraz organizacja i finansowanie badań naukowych lub prac rozwojowych „ad hoc” w dziedzinie nauk medycznych i nauk o zdrowiu, ze szczególnym uwzględnieniem badań klinicznych, obserwacyjnych i epidemiologicznych oraz eksperymentów badawczych, w tym projektów interdyscyplinarnych”.

1. Jaka jest inna prawna możliwość pozyskania finansowania dla Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie (współpracującego ze Stowarzyszeniem NBIA w Polsce) dla kontynuacji badań klinicznych i możliwości innowacyjnej terapii w chorobie rzadkiej z grupy neurozwyrodnieniowych związanych z odkładaniem żelaza w mózgu?

2. Czy i w jakim okresie czasu jest możliwe ponowne złożenie tożsamego wniosku lub wniosku w procedurze odwoławczej?