Interpelacja w sprawie dramatycznej sytuacji dzieci dotkniętych rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi z grupy NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation - patologiczne odkładanie się żelaza w strukturach mózgu) oraz systemowej marginalizacji i wykluczenia reprezentującego ich Stowarzyszenia NBIA Polska

Stowarzyszenie NBIA Polska jest systematycznie marginalizowane przez organy państwa w zakresie opieki medycznej, refundacji procedur medycznych, wsparcia socjalnego oraz finansowania kluczowych badań naukowych mających na celu ratowanie zdrowia i życia pacjentów, w której dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych wskutek gromadzenia żelaza.

Najlepszym tego przykładem jest ostatni głośny krzyk rozpaczy stowarzyszenia w aspekcie odmownej decyzji z dn. 7 września 2026 r. Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych (URPL) wobec badania klinicznego NBIA-DMF (EU CT 2026-525990-38-00) preparatu DMF, czyli fumaranu dimetylu. To znany lek o działaniu immunomodulującym i neuroprotekcyjnym. Standardowo substancja ta jest zarejestrowana i stosowana w terapii rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego (SM) oraz zaawansowanej łuszczycy. Oto fragment pisemnego protestu Stowarzyszenia NBIA Polska: „ (…) Zwracamy uwagę na porażający fakt: całość badań została zaprojektowana przez polskie ośrodki badawcze, całość prac sfinansowali z własnych kieszeni rodzice (ok. 500 tys. zł), a bezpieczny lek wyprodukowała polska firma. Dzieci, które nie mają obecnie żadnego alternatywnego leczenia, powolnie umierając każdego dnia w potwornych, fizycznych cierpieniach, czekając na administracyjne zgody podania leku, który fizycznie jest już od kilku lat. Nasze dzieci nie mają czasu na kolejne miesiące urzędniczych sporów. Każdy dzień zwłoki to nieodwracalna utrata mowy, ruchu i oddechu a w dalszej konieczności śmierci”.

Szanowna Pani Minister!

Zatem zwracamy się do Pani Minister w poczuciu głębokiej odpowiedzialności moralnej, społecznej oraz konstytucyjnej za los najbardziej bezbronnych obywateli naszego państwa, dzieci cierpiących na ultrarzadkie, postępujące i śmiertelne schorzenia neurodegeneracyjne z grupy NBIA. Grupa ta, charakteryzująca się patologicznym gromadzeniem żelaza w strukturach głębokich mózgu, prowadzi do powolnej, przerażająco bolesnej i nieodwracalnej utraty wszelkich funkcji życiowych. Każdy dzień ich życia to walka z potwornym bólem wywołanym przez uogólnioną dystonię, spastyczność, napady padaczkowe oraz postępujący zanik mięśni.

W Polsce grupą tą opiekuje się Stowarzyszenie NBIA Polska, założone z determinacji i rozpaczy rodziców w grudniu 2018 roku. Organizacja ta zrzesza obecnie blisko 100 pacjentów i ich rodziny z całego kraju, wśród których najliczniejszą podgrupę stanowią dzieci cierpiące na odmianę MPAN (około 45 pacjentów), a także pacjenci z diagnozami PKAN, PLAN, BPAN czy deficytami genu WDR45.

Rodzice są zmuszeni samodzielnie, z własnych, prywatnych środków, zbiórek publicznych, pomocy rodzin i przyjaciół finansować nowatorskie badania podstawowe, mające na celu odkrycie mechanizmów patofizjologicznych choroby oraz poszukiwanie cząsteczek potencjalnych leków. Finansowali oni projekty naukowe w prestiżowych ośrodkach w kraju i za granicą.

Państwo polskie, reprezentowane przez urzędników agend centralnych, wyceniło życie kilkudziesięciu polskich dzieci przez pryzmat wskaźników rynkowych i opłacalności ekonomicznej, co stoi w jawnej sprzeczności z art. 68 Konstytucji RP, gwarantującym każdemu prawo do ochrony zdrowia oraz szczególną opiekę nad dziećmi i osobami z niepełnosprawnościami.

To dramatyczne wołanie o pomoc nie może pozostać bez odpowiedzi w demokratycznym państwie prawnym. Diagnostyka chorób z grupy NBIA trwa w Polsce nierzadko latami, skazując rodziny na tzw. odyseję diagnostyczną. Wynika to z braku powszechnego dostępu do nowoczesnych, refundowanych paneli genetycznych NGS (Next-Generation Sequencing, czyli sekwencjonowanie nowej generacji) w ramach wczesnej diagnostyki neurologicznej oraz z niedostatecznej liczby wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych dla chorób metabolicznych i neurodegeneracyjnych u dzieci.

Co prawda, po wielu bojach i udrękach stowarzyszenia, przydzielono prawie 2 mln zł z budżetu państwa dla Uniwersytetu Gdańskiego i w maju 2026 r. naukowcy z UG pod kierunkiem prof. Karoliny Pierzynowskiej rozpoczęli przełomowy projekt pod nazwą „Opracowanie systemu kompleksowej opieki nad pacjentem NBIA w Polsce”. To miała być szansa na to, że w przyszłości postęp tej wyniszczającej choroby zostanie zatrzymany. Teraz stowarzyszenie nie jest pewne, czy w sytuacji odmowy URPL nawet to poczucie nadziei zostanie unicestwione.

Medycyna nie dysponuje obecnie jednym, uniwersalnym lekiem przyczynowym na NBIA, jednak istnieje szereg terapii wspomagających, procedur neurochirurgicznych (takich jak głęboka stymulacja mózgu, DBS) oraz leków łagodzących dystonię i spastyczność, które mogłyby znacząco podnieść jakość życia tych dzieci i uchronić je przed przedwczesną śmiercią w cierpieniu. Niestety, brak koordynacji, brak jasnych wytycznych terapeutycznych, limity w dostępie do wysokospecjalistycznej fizjoterapii, brak refundacji dla wielu preparatów i suplementów spowalniających neurodegenerację, a także brak systemowego wsparcia psychologicznego dla rodzin - czyni z ich codzienności niekończący się koszmar.

Wdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wciąż nie realizuje w stopniu wystarczającym postulatów środowiska pacjentów cierpiących na schorzenia ultrarzadkie, do których zalicza się NBIA. Te dzieci nie mają czasu na wieloletnie opóźnienia, biurokratyczne spory czy pilotaże, które nie przekładają się na realną pomoc przy łóżku chorego. Każdy miesiąc zwłoki w podjęciu działań to bezpowrotna utrata kolejnych neuronów w mózgach tych dzieci, to utrata zdolności przełykania, to narastające zwichnięcia stawów biodrowych przez potężne napady dystoniczne, to wreszcie realne zagrożenie zgonem.

1. Jakie konkretne i wymierne działania podjęło Ministerstwo Zdrowia od momentu wejścia w życie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich w celu zapewnienia stabilnego, systemowego finansowania opieki medycznej i diagnostyki dla dzieci z chorobami z grupy NBIA?

2. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje utworzenie dedykowanego, narodowego ośrodka referencyjnego dla ultrarzadkich chorób neurodegeneracyjnych z odkładaniem żelaza w mózgu, który koordynowałby proces diagnostyczno-terapeutyczny pacjentów z całej Polski, minimalizując tzw. odyseję diagnostyczną?

3. W jaki sposób Ministerstwo Zdrowia zamierza rozwiązać problem braku finansowania badań podstawowych i klinicznych nad chorobami rzadkimi, takimi jak NBIA, i czy resort zmieni kryteria oceny wniosków grantowych w podległych agencjach (np. Agencji Badań Medycznych), tak aby niska liczebność kohorty pacjentów oraz brak bezpośredniego „zysku gospodarczego” nie dyskwalifikowały projektów ratujących życie dzieci?

4. Czy resort zdrowia podejmie bezpośredni dialog i stałą współpracę partnerską ze Stowarzyszeniem NBIA Polska w celu włączenia przedstawicieli tej organizacji do zespołów eksperckich wypracowujących standardy opieki nad pacjentami z ultrarzadkimi chorobami neurologicznymi?

5. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje objęcie pełną, 100-procentową refundacją nowoczesnych, wieloorganowych paneli genetycznych realizowanych metodą NGS u każdego dziecka, u którego wysunięto podejrzenie postępującego schorzenia neurodegeneracyjnego lub metabolicznego?

6. Jakie formy wsparcia w zakresie dostępu do nielimitowanej, specjalistycznej fizjoterapii domowej oraz neurorehabilitacji przewiduje resort dla dzieci z NBIA, u których spastyczność i dystonia bez codziennych ćwiczeń prowadzą do bolesnych i trwałych deformacji narządu ruchu?

7. Na jakim etapie znajdują się prace nad wdrożeniem i pełnym uruchomieniem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i czy będzie on uwzględniał szczegółowy podział na rzadkie podtypy chorób NBIA (w tym MPAN, PKAN, PLAN, BPAN) w celu dokładnego monitorowania populacji chorych w Polsce?

8. Czy Ministerstwo Zdrowia rozważa stworzenie szybkiej, uproszczonej ścieżki refundacyjnej (np. w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Medycznych, RDTM) dla leków i substancji o charakterze eksperymentalnym (w tym chelatatorów żelaza czy prekursorów koenzymu A), które wykazują skuteczność w badaniach klinicznych drugiej i trzeciej fazy na świecie, a które obecnie polskie rodziny muszą kupować za granicą za gigantyczne kwoty?

9. Jakie systemowe wsparcie psychologiczne oraz psychiatryczne zapewnia państwo rodzicom i opiekunom prawnym dzieci z NBIA, którzy na co dzień obciążeni są permanentnym stresem, syndromem wypalenia opiekuna oraz traumą związaną z opieką nad śmiertelnie chorym dzieckiem?

10. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje podjąć współpracę z Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej w celu stworzenia zintegrowanego systemu opieki wytchnieniowej oraz medycznej opieki paliatywnej w warunkach domowych dla pacjentów z chorobami ultrarzadkimi?

11. Jakie środki finansowe z budżetu państwa zostały przeznaczone w latach 2020-2026 bezpośrednio na wsparcie pacjentów z diagnozą NBIA oraz na dofinansowanie projektów badawczych realizowanych przez polskie instytucje naukowe we współpracy ze Stowarzyszeniem NBIA Polska?

12. Jak ministerstwo odnosi się do faktu, iż organizacja zrzeszająca rodziców chorych dzieci musiała samodzielnie finansować badania naukowe w zagranicznych i krajowych ośrodkach z powodu odmowy wsparcia ze strony instytucji państwowych, i jakie procedury zostaną wdrożone, aby zapobiec takim sytuacjom w przyszłości?

13. Czy dojdzie do głębokiej refleksji i nastąpi natychmiastowa weryfikacja decyzji URPL w aspekcie trybu odwoławczego Stowarzyszenia NBIA Polska wobec odmowy dla badania klinicznego NBIA-DMF (EU CT 2026-525990-38-00) preparatu DMF, czyli fumaranu dimetylu?