Interpelacja w sprawie kryteriów kontynuacji leczenia pacjentów z chorobą Pompego w ramach programu lekowego B.22 oraz sytuacji pacjentki wyłączonej z finansowania terapii

Szanowna Pani Minister,

do mojego biura poselskiego wpłynęło wystąpienie rodziców 18-letniej Sandry B., chorującej na klasyczną, niemowlęcą postać choroby Pompego (IOPD), z prośbą o podjęcie interwencji w sprawie zakończenia finansowania jej leczenia w ramach programu lekowego B.22 „Leczenie pacjentów z chorobą Pompego”.

Z przekazanych mi informacji wynika, że Sandra B. od wielu lat zmaga się z ciężką, ultrarzadką chorobą metaboliczną, wynikającą z niedoboru enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy. Jej stan zdrowia wymaga intensywnego leczenia i specjalistycznej opieki. Pacjentka jest zależna od wentylacji mechanicznej poprzez tracheostomię. Przez lata otrzymywała enzymatyczną terapię zastępczą (ERT), obecnie z zastosowaniem preparatu Nexviadyme (awalglukozydaza alfa).

Jak wskazują rodzice, dotychczasowe leczenie pozwoliło na ustabilizowanie stanu zdrowia Sandry B. Według przedstawionego przez nich stanowiska lekarzy prowadzących nie ma obecnie medycznych podstaw do przerwania terapii, a jej odstawienie może wiązać się z poważnym ryzykiem pogorszenia stanu zdrowia i dalszej progresji choroby.

Pomimo powyższych okoliczności, 27 kwietnia 2026 r. Sandra B. została wyłączona z finansowania terapii w ramach programu B.22 decyzją Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Po przedstawieniu dodatkowych argumentów medycznych, dokumentacji oraz propozycji celu terapeutycznego przygotowanej przez lekarza prowadzącego, 31 sierpnia 2026 r. zespół ponownie odmówił kontynuacji leczenia.

Z informacji przekazanych przez rodzinę wynika również, że rodzice pacjentki nie otrzymali uzasadnienia, które w sposób szczegółowy i możliwy do zweryfikowania odnosiłoby się do przedstawionych argumentów medycznych, w szczególności do stabilności stanu zdrowia Sandry B. oraz ryzyka związanego z zaprzestaniem enzymatycznej terapii zastępczej.

Celem niniejszej interpelacji nie jest zastępowanie lekarzy w podejmowaniu indywidualnych decyzji klinicznych ani przesądzanie o zasadności konkretnej decyzji zespołu koordynacyjnego. Sprawa ta rodzi jednak istotne pytania dotyczące przejrzystości kryteriów oceny skuteczności leczenia, sposobu uzasadniania decyzji o wyłączeniu pacjenta z programu lekowego oraz możliwości ich niezależnej weryfikacji.

Szczególne wątpliwości dotyczą sposobu definiowania skuteczności terapii u pacjentów z zaawansowaną, klasyczną postacią niemowlęcą choroby Pompego. W przypadku choroby o postępującym charakterze brak dalszej poprawy funkcjonalnej nie musi oznaczać braku korzyści terapeutycznej. Stabilizacja stanu klinicznego oraz zahamowanie lub spowolnienie progresji choroby mogą mieć istotne znaczenie dla pacjenta, zwłaszcza jeśli zaprzestanie leczenia wiąże się z ryzykiem pogorszenia jego stanu zdrowia.

Istotne jest również, czy zasady obowiązujące w programie B.22 w wystarczającym stopniu uwzględniają różnice pomiędzy klasyczną postacią niemowlęcą choroby Pompego (IOPD) a postacią o późnym początku (LOPD), które różnią się przebiegiem klinicznym i naturalną historią choroby.

Wątpliwości dotyczą ponadto sposobu odnoszenia obowiązujących zasad programu do aktualnych międzynarodowych rekomendacji, w tym wskazywanych przez rodzinę zaleceń MetabERN z 2024 r. oraz BIMDG z 2025 r., a także braku jasnej informacji o formalnym trybie odwoławczym umożliwiającym pacjentowi uzyskanie ponownej, niezależnej oceny decyzji dotyczącej zakończenia finansowania terapii.

Decyzje dotyczące kontynuacji leczenia chorób ultrarzadkich mają bezpośrednie znaczenie dla zdrowia i życia pacjentów. Powinny zatem opierać się na przejrzystych, mierzalnych i możliwych do zweryfikowania kryteriach, uwzględniać indywidualną sytuację kliniczną chorego oraz zapewniać pacjentom i ich rodzinom dostęp do rzetelnego uzasadnienia podejmowanych rozstrzygnięć.

W związku z powyższym, działając na podstawie art. 192 Regulaminu Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej, zwracam się do Pani Minister z prośbą o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:

1. Jakie konkretne, mierzalne i możliwe do zweryfikowania kryteria medyczne obowiązują przy podejmowaniu decyzji o zakończeniu leczenia pacjenta w ramach programu lekowego B.22 „Leczenie pacjentów z chorobą Pompego” z powodu uznania terapii za nieskuteczną?

2. Czy kryteria oceny skuteczności leczenia w programie B.22 uwzględniają różnice pomiędzy klasyczną postacią niemowlęcą choroby Pompego (IOPD) a postacią o późnym początku (LOPD)? Czy w przypadku pacjentów z LOPD stabilizacja stanu klinicznego oraz zahamowanie lub spowolnienie progresji choroby mogą zostać uznane za istotny efekt terapeutyczny uzasadniający kontynuację leczenia?

3. Jakie konkretne parametry kliniczne, wyniki badań oraz przesłanki medyczne zostały zastosowane przy podejmowaniu decyzji z 27 kwietnia 2026 r. o wyłączeniu Sandry B. z finansowania leczenia w ramach programu B.22 oraz przy ponownej odmowie kontynuacji terapii z 31 sierpnia 2026 r.?

4. Czy pacjent lub jego przedstawiciel ustawowy ma prawo otrzymać pełne, szczegółowe i zindywidualizowane uzasadnienie decyzji o zakończeniu finansowania terapii, obejmujące wskazanie parametrów, wyników badań i przesłanek, na podstawie których leczenie zostało uznane za nieskuteczne?

5. Czy od decyzji zespołu koordynacyjnego o wyłączeniu pacjenta z programu B.22 przysługuje formalna procedura odwoławcza umożliwiająca ponowną merytoryczną ocenę sprawy przez niezależnych ekspertów? Jeżeli tak, proszę o wskazanie podstawy prawnej i trybu postępowania. Jeżeli nie, w jaki sposób pacjent może obecnie skutecznie zakwestionować taką decyzję i czy Ministerstwo Zdrowia planuje wprowadzenie formalnego mechanizmu odwoławczego?

6. Czy Ministerstwo Zdrowia analizowało zgodność zasad programu B.22 z aktualnymi międzynarodowymi rekomendacjami dotyczącymi choroby Pompego, w tym zaleceniami MetabERN z 2024 r. oraz BIMDG z 2025 r., w szczególności w zakresie leczenia pacjentów z klasyczną postacią niemowlęcą oraz konsekwencji zaprzestania enzymatycznej terapii zastępczej? Jeżeli tak, jakie są wyniki tych analiz i czy planowana jest aktualizacja programu B.22 w tym zakresie?

7. Czy Ministerstwo Zdrowia podejmie działania zmierzające do ponownej, merytorycznej oceny sytuacji Sandry B., z uwzględnieniem pełnej dokumentacji medycznej, stanowiska lekarza prowadzącego oraz ryzyka pogorszenia stanu zdrowia po zaprzestaniu terapii?

Sprawa Sandry B. ma wymiar indywidualny, ale jednocześnie wskazuje na szersze pytania dotyczące funkcjonowania programu lekowego przeznaczonego dla pacjentów z chorobą ultrarzadką, w szczególności przejrzystości kryteriów terapeutycznych, prawa pacjenta do poznania podstaw decyzji dotyczącej jego leczenia oraz możliwości ponownej, niezależnej weryfikacji takiego rozstrzygnięcia.

W przypadku ciężkiej i postępującej choroby decyzja o zakończeniu finansowania terapii powinna być poprzedzona szczególnie wnikliwą oceną medyczną, a pacjent i jego rodzina powinni mieć możliwość poznania przesłanek, na których została oparta.

Mając na uwadze powyższe, proszę o szczegółowe odniesienie się do przedstawionych pytań, w tym do indywidualnej sytuacji Sandry B., oraz wskazanie, czy Ministerstwo Zdrowia przewiduje działania służące zapewnieniu pacjentom z chorobą Pompego przejrzystych i dostosowanych do ich sytuacji klinicznej zasad kontynuacji leczenia w ramach programu B.22.