Interpelacja w sprawie zakresu stosowania poz. 121 katalogu rzadkich chorób genetycznych, w szczególności w odniesieniu do osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu

Szanowna Pani Minister,

w Katalogu rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu, stanowiącym załącznik do rozporządzenia w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności, w poz. 121 wskazano: „Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną”, natomiast w kolumnie dotyczącej ORPHA – „różne numery ORPHA”. Sformułowanie to wywołuje wątpliwości interpretacyjne zarówno po stronie osób z niepełnosprawnościami i ich rodzin, jak i członków zespołów do spraw orzekania o niepełnosprawności. W szczególności pytania dotyczą osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ponieważ ASD należy do zaburzeń neurorozwojowych, natomiast treść poz. 121 odwołuje się dodatkowo do genetycznego uwarunkowania, określonego patogennego wariantu genetycznego oraz niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkową wątpliwość powoduje fakt, że część konkretnych genetycznie uwarunkowanych zespołów neurorozwojowych została wymieniona w katalogu odrębnie, np. zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A, zespół Phelan-McDermid czy zespół Pitta-Hopkinsa. Powstaje zatem pytanie, jakie niewymienione z nazwy zespoły i zaburzenia, przykładowo niektóre zaburzenia neurorozwojowe związane z wariantami SCN2A lub SCN8A mają być kwalifikowane w ramach poz. 121. Brak jednoznacznego określenia zakresu tej pozycji może prowadzić do różnic w praktyce orzeczniczej oraz do rozbieżnych oczekiwań osób ubiegających się o orzeczenie.

W związku z powyższym proszę o odpowiedź na następujące pytania:

1. Czy poz. 121 może obejmować osoby z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a jeżeli tak czy wyłącznie wówczas, gdy ASD stanowi element fenotypu konkretnego genetycznie uwarunkowanego zespołu neurorozwojowego, z potwierdzonym patogennym wariantem genetycznym i współistniejącą niepełnosprawnością intelektualną?
2. Jakie konkretnie jednostki chorobowe lub numery ORPHA należy kwalifikować do poz. 121? Czy ministerstwo dysponuje wykazem takich jednostek, a jeżeli nie, to według jakich kryteriów zespoły orzekające mają ustalać, że dane zaburzenie neurorozwojowe mieści się w tej pozycji? Proszę w szczególności o wyjaśnienie, czy mogą do niej należeć niewymienione odrębnie w katalogu zaburzenia związane np. z wariantami SCN2A lub SCN8A.
3. Jak należy rozumieć relację poz. 121 do konkretnych zespołów neurorozwojowych wymienionych w katalogu odrębnie, takich jak zespół związany z DYRK1A, zespół Phelan-McDermid czy zespół Pitta-Hopkinsa? Jakie grupy schorzeń miała obejmować poz. 121 jako kategoria zbiorcza?
4. Jakiego rodzaju potwierdzenie genetyczne jest wymagane do zastosowania poz. 121? Czy wymagany jest wynik konkretnego badania genetycznego lub określonej metody diagnostycznej, czy wystarczające może być rozpoznanie lekarza specjalisty genetyki klinicznej oparte na wykonanych badaniach? Czy pojęcie „patogenny wariant genetyczny” obejmuje także wariant sklasyfikowany jako „prawdopodobnie patogenny” (likely pathogenic)?
5. Jak należy rozumieć zawarty w poz. 121 wymóg współwystępowania niepełnosprawności intelektualnej? Czy kwalifikacja obejmuje każdy jej stopień? Kto powinien potwierdzić jej rozpoznanie i jaka dokumentacja jest wystarczająca do uznania tej przesłanki za spełnioną?
6. Czy ministerstwo lub Biuro Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych planują przygotowanie i przekazanie zespołom do spraw orzekania o niepełnosprawności jednolitych objaśnień dotyczących stosowania poz. 121, w tym jej zakresu przedmiotowego, wymaganej diagnostyki genetycznej oraz zasad kwalifikowania osób z ASD?

Doprecyzowanie powyższych kwestii jest istotne dla zapewnienia jednolitego stosowania przepisów przez powiatowe i wojewódzkie zespoły do spraw orzekania o niepełnosprawności oraz przejrzystych zasad dla osób z niepełnosprawnościami i ich rodzin.

Z wyrazami szacunku

Barbara Okuła

Poseł na Sejm RP