Interpelacja w sprawie zapewnienia finansowania leczenia chorym na zespół Pompego po 18. roku życia

Rzadkie choroby genetyczne stanowią jedno z największych wyzwań współczesnego systemu ochrony zdrowia. Jedną z takich jednostek chorobowych jest zespół Pompego (glikogenoza typu II) – uwarunkowane genetycznie, postępujące zaburzenie metaboliczne, które nieleczone prowadzi do postępującego zaniku mięśni, uszkodzenia układu oddechowego, znacznej niepełnosprawności, a w konsekwencji do przedwczesnej śmierci.

Dzięki postępowi medycyny pacjenci z zespołem Pompego mają możliwość korzystania z enzymatycznej terapii zastępczej (alglukozydaza alfa), która hamuje postęp choroby i pozwala na utrzymanie sprawności oraz sprawności oddechowej. Standardem w opiece medycznej nad chorobami przewlekłymi i uwarunkowanymi genetycznie powinna być ciągłość terapeutyczna – brak przerw w podawaniu leku jest kluczowy dla utrzymania uzyskanych efektów zdrowotnych.

W kontekście funkcjonowania programu lekowego w Polsce niepokój budzi jednak problem systemowego przejścia pacjentów pediatrycznych do opieki nad dorosłymi. Symboliczna i niezwykle poruszająca jest w tym zakresie sytuacja pacjentki S.B. Przypadek ten ujawnia luki w procedurach kwalifikacji i kontynuacji leczenia po osiągnięciu 18. roku życia, kiedy to zmiana kryteriów lub barier biurokratycznych uderza w pacjentów i grozi przerwaniem ciągłości terapii.

Wyeliminowanie ryzyka odcięcia dorastających pacjentów od finansowania refundowanego leczenia po osiągnięciu pełnoletności jest kluczowe nie tylko z punktu widzenia humanitarnego, ale także z punktu widzenia efektywności wydatkowania środków publicznych – przerwanie terapii prowadzi bowiem do bezpowrotnej utraty wcześniej wypracowanych rezultatów klinicznych.

Mając na uwadze powyższe, na podstawie art. 14 ust. 1 pkt 7 ustawy o wykonywaniu mandatu posła i senatora, zwracam się do Pani Minister z następującymi pytaniami:

1. Jakie konkretne kroki podjęło lub planuje podjąć Ministerstwo Zdrowia, aby zagwarantować bezprzerwową ciągłość finansowania leczenia enzymatyczną terapią zastępczą pacjentów z zespołem Pompego przechodzących z wieku dziecięcego w wiek dorosły?

2. Czy resort zdrowia planuje weryfikację oraz elastyczne dostosowanie kryteriów włączania i kontynuacji leczenia w programie lekowym dotyczącym zespołu Pompego, tak aby osiągnięcie 18. roku życia nie stanowiło formalnej lub proceduralnej bariery w dostępie do terapii?

3. W jaki sposób Ministerstwo Zdrowia odnosi się do indywidualnej sytuacji pacjentki S.B. oraz innych młodych dorosłych w analogicznej sytuacji – czy przewidziane są rozwiązania osłonowe lub tryb indywidualnego zabezpieczenia ciągłości leczenia w takich przypadkach?

4. Czy planowane jest wdrożenie systemowego standardu przejścia (transition plan) dla pacjentów z chorobami rzadkimi z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych w ramach narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, aby zapobiec dyskryminacji wiekowej w dostępie do ratujących życie leków?