Interpelacja w sprawie kolejnego (do końca roku 2024) opóźnienia i zaniechania realizacji bardzo ważnego programu Plan dla Chorób Rzadkich wraz z niezrozumiałym wykreśleniem dostępu do badanych leków w chorobach rzadkich w ramach zastosowania podyktowanego współczuciem (ZPW), w kontekście smutnego faktu ponadrocznego zawieszenia wejścia w życie innego ważnego programu - Krajowa Sieć Onkologiczna (KSO)

Szanowna Pani Minister!

Kolejne opóźnienie! Po wydłużeniu wejścia w życie Krajowej Sieci Onkologicznej o ponad rok Rada Ministrów dość beztrosko opóźnia prawie o rok realizację następnego bardzo ważnego programu - Planu dla Chorób Rzadkich - modelu opieki nad pacjentami z rzadko występującymi chorobami, dającego perspektywę poprawy dostępu do procesu diagnostycznego i terapeutycznego. Z końcem 2023 r. plan stał się nieaktualny, a nowego jeszcze nie ma! To kompromitacja i pełna dezynwoltura rządu oraz Ministerstwa Zdrowia. To wielka krzywda dla pacjentów i ich rodzin, głównie dla chorujących dzieci w aspekcie bardzo zagrożonego poczucia bezpieczeństwa zdrowotnego, a nade wszystko utrata nadziei na poprawę jakości i dostępności szybkiej i nowoczesnej diagnostyki oraz innowacyjnej terapii.

A przecież Plan dla Chorób Rzadkich dotyczy ok. 7 tys. schorzeń. W Polsce cierpi od 2,5 do 3 mln osób. Za chorobę rzadką uznaje się takie schorzenie, które dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób w danej populacji. Z reguły są uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, ujawniają się najczęściej w wieku dziecięcym. Plan dla Chorób Rzadkich przyjęty 3 lata temu to przełomowe wydarzenie, to życie lub przedłużenie życia głównie małym pacjentom, a nade wszystko nadzieja dla tych dzieci i ich rodziców oraz wielu, wielu tysięcy innych pacjentów.

W dotychczasowej realizacji Planu dla Chorób Rzadkich zostały zabezpieczone środki finansowe, z 37 zadań większość została zrealizowana. Utworzono 46 OECR-ów, czyli ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które są powiązane z europejskimi sieciami referencyjnymi chorób rzadkich z możliwością konsultacji pacjentów z chorobami rzadkimi - w myśl zasady „podróżuje wiedza i nauka, nie pacjent”. Rozwija się też medycyna genomowa.

Rząd Prawa i Sprawiedliwości już zrealizował wiele konkretnych i zbawiennych dla tych pacjentów przedsięwzięć przy udziale Funduszu Medycznego:

1) Polska jest w grupie liderów w Europie, obok Norwegii, Niemiec i Belgii, w terapii genowej SMA (rdzeniowego zaniku mięśni); to nie tylko refundacja najdroższego leku w świecie Zolgensma (onasemnogenu abeparvovec), ale także innowacyjne leki: nusinersen i risdiplam oraz przełomowe rozwiązanie, czyli badanie przesiewowe w kierunku SMA każdego noworodka w Polsce;

2) rewolucyjny przełom w leczeniu mukowiscydozy, czyli refundacja leków przyczynowych, tj. regulatorów białka CFTR;

3) inne innowacyjne leki w pierwotnej hiperoksalurii typu 1, postępującej rodzinnej cholestazie wewnątrzwątrobowej (Bylvay - odevixibat), neurofibromatozie typu 1 (Koselugo - wosorytyd), hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X (Crysvita - burosumab), niektórych nowotworów mieloprofilacyjnych, np. czerwienicy prawdziwej opornej na leczenie hydroksymocznikiem (Jakavi - ruksolitynib), przewlekłej białaczce szpikowej od III linii leczenia (Scemblix - asciminib) i wielu innych.

Pytania:

1. Dlaczego kolejne opóźnienie w realizacji narodowego programu, tym razem - Planu dla Chorób Rzadkich (poprzednio, odłożono o ponad rok realizację Narodowej Strategii Onkologicznej). Skąd ta beztroska, opieszałość i brak profesjonalizmu oraz empatii w działaniach rządu i Ministerstwa Zdrowia (tym bardziej w dniu 29 lutego - Światowym Dniu Chorób Rzadkich).

2. Dlaczego Pani Minister w ramach „wczesnego dostępu” do leków zasadniczo przeredagowała (w założeniu - wykreśliła) procedurę stosowania leków w ramach ZPW, czyli zastosowania podyktowanego współczuciem (compassionate use) - leków badanych w chorobach rzadkich, jeszcze przed rejestracją lub w trakcie takiego wnioskowania, ubiegających się o pozwolenie na dopuszczenie do obrotu w procedurze centralnej? To poważne utrudnienie, a niejednokrotnie pozbawienie pacjentów cierpiącym na choroby rzadkie dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości i innowacyjnej terapii (m.in. tzw. leków sierocych) ratujących ich życie!