Interpelacja w sprawie możliwości rozszerzenia pakietu badań przesiewowych noworodków o oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w celu wczesnej diagnostyki chorób rzadkich układu mięśniowego

Szanowna Pani Minister,

rozwój medycyny oraz stałe podnoszenie standardów opieki nad najmłodszymi pacjentami to jeden z fundamentów naszej wspólnej polityki zdrowotnej. Wprowadzenie i sukcesywne rozszerzanie narodowego programu badań przesiewowych noworodków w Polsce uratowało już życie i zdrowie tysięcy dzieci, pozycjonując nasz kraj w ścisłej awangardzie europejskiej pod względem wczesnego wykrywania schorzeń uwarunkowanych genetycznie.

W ostatnim czasie do mojego biura poselskiego zgłosili się rodzice oraz bliscy dzieci dotkniętych ciężkimi, postępującymi chorobami nerwowo-mięśniowymi, takimi jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) czy inne postacie wrodzonego zaniku mięśni. W toku poruszających rozmów i analiz, z którymi się zapoznałam, wybrzmiał jeden kluczowy postulat: fundamentalne znaczenie ma czas postawienia diagnozy. Wczesne wykrycie tych chorób – na etapie przedobjawowym – otwiera przed lekarzami i pacjentami zupełnie nowe możliwości terapeutyczne, umożliwiając zastosowanie nowoczesnego leczenia w momencie, gdy nie doszło jeszcze do nieodwracalnych destrukcji w tkance mięśniowej dziecka.

Niezwykle pomocnym, precyzyjnym i powszechnie uznanym wskaźnikiem uszkodzenia mięśni (już w pierwszych tygodniach życia) jest podwyższone stężenie enzymu – kinazy kreatynowej (CK). Co niezwykle istotne z punktu widzenia efektywności i stabilności systemu finansowania ochrony zdrowia, jednostkowy koszt laboratoryjnego oznaczenia aktywności kinazy kreatynowej jest niewielki, wręcz marginalny w porównaniu do późniejszych, ogromnych kosztów leczenia powikłań czy zaawansowanej rehabilitacji dzieci, u których diagnozę postawiono zbyt późno.

Mając na uwadze troskę o dobro najmłodszych, a także dążenie do dalszego optymalizowania systemu badań przesiewowych w Polsce, zwracam się do Pani Minister z prośbą o pochylenie się nad możliwością wprowadzenia tego prostego badania do panelu procedur zalecanych i wykonywanych u każdego noworodka.

W związku z tym uprzejmie proszę o odpowiedź na następujące pytania:

1. Czy Ministerstwo Zdrowia, w oparciu o aktualne rekomendacje Zespołu ds. Przesiewowych Badań Noworodków oraz Rady Przejrzystości AOTMiT, rozważa ujęcie badania poziomu kinazy kreatynowej (CK) jako badania zalecanego lub wchodzącego w skład standardowego pakietu badań przesiewowych noworodków w Polsce?
2. Jakimi danymi statystycznymi dysponuje obecnie resort zdrowia w zakresie profilaktyki nerwowo-mięśniowej – u jakiego procentu dzieci w Polsce wykonuje się obecnie badanie kinazy kreatynowej w pierwszych tygodniach życia w ramach rutynowej diagnostyki szpitalnej lub ambulatoryjnej?
3. Czy Ministerstwo Zdrowia planuje podjęcie prac nad pilotażowym programem wczesnego wykrywania dystrofii mięśniowych za pomocą oznaczenia CK, który pozwoliłby na precyzyjne oszacowanie korzyści klinicznych oraz kosztów systemowych takiego rozwiązania na poziomie ogólnokrajowym?

Z wyrazami szacunku