Interpelacja w sprawie powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich

Szanowna Pani Minister,

Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty jako kluczowy dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Jego podstawowym celem było stworzenie kompleksowego i skoordynowanego modelu diagnostyki oraz leczenia, obejmującego m.in. powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich, usprawnienie ścieżki diagnostycznej, zwiększenie dostępności badań genetycznych oraz poprawę koordynacji opieki nad pacjentami.

Zgodnie z harmonogramem powinien być wdrożony do końca 2025 r.

Realizacja tych założeń miała stanowić odpowiedź na wieloletnie postulaty środowisk pacjenckich, ekspertów klinicznych oraz lekarzy zajmujących się chorobami rzadkimi. Szczególne znaczenie przypisywano utworzeniu sieci ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które miały zapewnić pacjentom dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki, leczenia i koordynowanej opieki zgodnej z europejskimi standardami.

Z dużym niepokojem przyjęłam jednak informację, że zapisy ustawy dotyczące powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich zostały wycofane z procesu legislacyjnego na końcowym etapie prac, mimo że – jak wynika z informacji przedstawianych przez środowisko ekspertów – rozwiązania były przygotowywane od wielu miesięcy i znajdowały się na zaawansowanym etapie uzgodnień.

Jednocześnie nadal nierozwiązana pozostaje kwestia finansowania badań genetycznych. Są one podstawowym narzędziem umożliwiającym postawienie właściwego rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, a w zdecydowanej większości przypadków dotyczą dzieci. Brak odpowiedniego finansowania powoduje wielomiesięczne, a często wieloletnie opóźnienia diagnostyczne, które przekładają się na pogorszenie rokowań oraz prowadzą do ostatecznego wzrostu kosztów leczenia przy niższej skuteczności działania.

W związku z powyższym zwracam się z następującymi pytaniami:

1. Jakie są aktualne plany Ministerstwa Zdrowia dotyczące wdrożenia systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich?

2. Z jakich powodów projekt dotyczący ośrodków eksperckich chorób rzadkich nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z procesu na końcowym etapie?

3. Kiedy Ministerstwo Zdrowia planuje wznowienie prac nad tym projektem?

4. Jaki jest szczegółowy harmonogram dalszych prac legislacyjnych, obejmujący przygotowanie projektu, uzgodnienia międzyresortowe, konsultacje publiczne, skierowanie projektu pod obrady Stałego Komitetu Rady Ministrów oraz termin przekazania projektu Radzie Ministrów?

5. Jakie będą główne założenia funkcjonowania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?

6. Na jakim etapie znajdują się prace nad refundacją badań genetycznych przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich?

7. Kiedy planowane jest rozpoczęcie finansowania badań genetycznych przez Narodowy Fundusz Zdrowia i jaki jest przewidywany harmonogram wdrożenia nowych świadczeń?

8. Ilu pacjentów, w szczególności dzieci, według szacunków Ministerstwa Zdrowia, pozostaje obecnie bez dostępu do refundowanych badań genetycznych z powodu opóźnienia we wdrożeniu nowych zasad finansowania?

9. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi analizy dotyczące skutków zdrowotnych i ekonomicznych wynikających z opóźnienia we wdrożeniu refundacji badań genetycznych oraz utworzenia ośrodków eksperckich chorób rzadkich

Z wyrazami szacunku

Wioleta Tomczak
Posłanka na Sejm RP