Interpelacja w sprawie leczenia zespołu Pompego po 18. roku życia

Na podstawie art. 14 ust. 1 i 2 ustawy z dnia 9 maja 1996 r. o wykonywaniu mandatu posła i senatora (t.j. Dz. U. z 2024 r. poz. 907) oraz zgodnie z Regulaminem Sejmu RP składam interpelację do ministra zdrowia w sprawie sposobu sprawowania opieki i zasad finansowania leczenia osób dorosłych ze zdiagnozowanym zespołem Pompego (glikogenozą typu II).

Choroba Pompego to rzadkie, postępujące i ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, wywołane brakiem lub znacznym niedoborem enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Prowadzi ono do postępującego niszczenia mięśni szkieletowych, oddechowych oraz mięśnia sercowego. Szansą na życie i spowolnienie postępu choroby dla pacjentów jest regularna, przyjmowana dożywotnio co dwa tygodnie enzymatyczna terapia zastępcza (ETZ), realizowana obecnie w Polsce w ramach programu lekowego B.22 („Leczenie pacjentów z chorobą Pompego”).

Wielkim sukcesem polskiej medycyny Planu dla Chorób Rzadkich jest sprawna diagnostyka oraz leczenie małych pacjentów. Prawdziwy kryzys systemowy pojawia się jednak w momencie, gdy pacjent kończy 18. rok życia.

W polskim systemie ochrony zdrowia moment osiągnięcia pełnoletności (tzw. proces transition) wiąże się często z drastycznym pogorszeniem ciągłości opieki. Pacjenci ze zdiagnozowaną w wieku dziecięcym postacią klasyczną lub nieklasyczną (o późnym początku) muszą zostać formalnie „przepisani” z wysokospecjalistycznych placówek pediatrycznych (takich jak Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”) do szpitali dla dorosłych.

W praktyce proces ten rodzi liczne bariery:

1. Brak ośrodków referencyjnych dla dorosłych
Lekarze neurolodzy i metabolicy dla dorosłych rzadko posiadają odpowiednie doświadczenie w prowadzeniu tak rzadkich jednostek chorobowych.

2. Procedury administracyjne
Przejście między placówkami medycznymi wiąże się z koniecznością ponownej weryfikacji i sprawozdawczości do Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich przy Prezesie NFZ, co w przypadku opóźnień biurokratycznych grozi przerwaniem ciągłości podawania leku. Każda przerwa w enzymatycznej terapii zastępczej skutkuje bezpowrotnym, gwałtownym pogorszeniem siły mięśniowej i wydolności oddechowej.

3. Brak koordynacji wielospecjalistycznej
Dorosły pacjent traci dostęp do skoordynowanej opieki (neurolog, kardiolog, pulmonolog, rehabilitant w jednym miejscu), do której miał prawo jako dziecko, i jest zmuszony do samodzielnego poszukiwania terminów w publicznych przychodniach specjalistycznych.

Mając na uwadze równe prawo do ochrony zdrowia bez względu na wiek pacjenta, zwracam się do Pani Ministry z następującymi pytaniami:

1. Ile osób powyżej 18. roku życia ze zdiagnozowaną chorobą Pompego (ICD-10: E74.0) jest aktualnie leczonych w ramach programu lekowego B.22 na terenie Rzeczypospolitej Polskiej?

2. Jakie konkretnie procedury i standardy medyczne (tzw. ścieżka pacjenta) zostały wypracowane przez Ministerstwo Zdrowia, aby zapewnić płynne, bezprzerwowe przejście pacjenta z chorobą Pompego z systemu opieki pediatrycznej do opieki nad dorosłymi po ukończeniu 18. roku życia?

3. Czy Ministerstwo Zdrowia monitoruje czas, jaki upływa od ostatniej dawki leku podanej w placówce pediatrycznej do pierwszej dawki podanej w placówce dla dorosłych? Czy odnotowano przypadki przerw w terapii z powodów formalno-biurokratycznych w ciągu ostatnich 3 lat?

4. Które szpitale dla dorosłych w Polsce posiadają obecnie podpisany kontrakt z NFZ na realizację programu B.22 i są w pełni przygotowane (kadrowo oraz infrastrukturalnie) do przejmowania pełnoletnich pacjentów? Czy ich rozmieszczenie geograficzne gwarantuje równomierny dostęp do leczenia?

5. Czy w ramach aktualizacji Planu dla Chorób Rzadkich przewiduje się stworzenie i sfinansowanie dedykowanych centrów referencyjnych dla dorosłych z chorobami metabolicznymi i nerwowo-mięśniowymi, które oferowałyby skoordynowaną opiekę wielospecjalistyczną (neurologiczną, pulmonologiczną i kardiologiczną)?

6. Czy finansowanie procedur diagnostycznych i kontrolnych (takich jak obligatoryjne, wykonywane co 6 miesięcy badania spirometryczne, gazometria, testy marszowe i oceny wskaźnikiem Barthela wymagane przez program lekowy) jest w pełni pokrywane z budżetu programu B.22, czy też szpitale dla dorosłych muszą je współfinansować z ryczałtu (co zniechęca placówki do podpisywania kontraktów na ten program)?