Interpelacja w sprawie zapewnienia kompleksowej opieki medycznej i psychologicznej dla kobiet w ciąży, u których dziecka zdiagnozowano zespół DiGeorge`a

Szanowna Pani Ministro,

do mojego biura poselskiego zwróciła się z prośbą o pomoc mieszkanka Nowego Targu będąca obecnie w 20. tygodniu ciąży.

Z przeprowadzonych badań prenatalnych wynika, że dziecko, którego się spodziewa, cierpi na ciężką postać zespołu DiGeorge’a (22q11.2 deletion syndrome), w tym całkowity brak grasicy (cDGA – complete DiGeorge anomaly).

Zgodnie z dostępną wiedzą medyczną dzieci z całkowitym brakiem grasicy są narażone na śmiertelne infekcje tuż po narodzinach i wymagają wysoko wyspecjalizowanej opieki medycznej zarówno przed, jak i po porodzie. W wielu przypadkach niezbędne okazuje się przeprowadzenie zabiegu przeszczepu grasicy (thymus transplantation), który dotąd nie jest standardowo realizowany w Polsce.

Zwracam się z uprzejmą prośbą o odpowiedź na poniższe pytania:

1. Czy w Polsce funkcjonuje ośrodek referencyjny specjalizujący się w diagnozowaniu i prowadzeniu ciąży oraz opiece nad dziećmi z zespołem DiGeorge’a i aplazją grasicy?

2. Do jakich instytucji (szpitali, centrów genetyki, klinik immunologii i transplantologii) kobieta może się zgłosić, aby uzyskać rzetelną i szybką pomoc diagnostyczną, opiekę perinatalną oraz plan leczenia po porodzie?

3. Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi rejestr dzieci z zespołem DiGeorge’a lub inne programy koordynujące ich leczenie, np. w ramach opieki koordynowanej, medycyny wysokospecjalistycznej lub programów lekowych?

4. Czy Ministerstwo Zdrowia przewiduje w najbliższym czasie zawarcie umów z zagranicznymi ośrodkami (np. w USA, Wielkiej Brytanii, Niemczech), które wykonują przeszczepy grasicy, umożliwiając refundację takich procedur przez NFZ?

5. Jakie formy pomocy psychologicznej i psychiatrycznej są dostępne w ramach publicznej ochrony zdrowia dla kobiet w ciąży, które przeżywają poważne diagnozy prenatalne i znajdują się w stanie kryzysu emocjonalnego?

6. Czy jest możliwe zapewnienie tej kobiecie indywidualnego wsparcia psychologa lub psychiatry – zarówno w trybie ambulatoryjnym, jak i w ramach programów poradnictwa perinatalnego – a jeśli tak, to gdzie może się zgłosić, mieszkając w Małopolsce, w rejonie Podhala?

Zwracam się również z apelem o wskazanie osoby (koordynatora w strukturze resortu lub w ramach konsultanta krajowego/wojewódzkiego ds. neonatologii, genetyki, immunologii lub ginekologii), z którą mogłaby bezpośrednio skonsultować swoją sytuację – w celu uzyskania rzetelnej informacji, spersonalizowanej opieki oraz kontaktu z ośrodkiem, który przeprowadzi ją przez cały proces: od diagnozy, przez ciążę i poród, aż po opiekę nad noworodkiem i matką.

Wierzę, że odpowiedź ministerstwa może nie tylko pomóc tej konkretnej kobiecie, ale także przyczynić się do szerszej debaty nad potrzebą utworzenia interdyscyplinarnych zespołów zajmujących się opieką nad ciążami obciążonymi ciężkimi wadami genetycznymi.